Emofilia: Come prevenire l’emofilia?

🤔 Che cos’è l’emofilia e quali sono le cause?

L’emofilia può presentarsi con un deficit grave, moderato o lieve del fattore VIII  (Emofilia A grave, moderata o lieve) o del fattore IX della coagulazione (Emofilia B grave, moderata o lieve): è a causa di questo deficit che l’individuo interessato dalla malattia è maggiormente predisposto alle emorragie.

L’emofilia è una patologia che interessa quasi esclusivamente il sesso maschile, poiché il messaggio genetico relativo alla produzione del FVIII e del FIX è associato al cromosoma X di cui gli uomini hanno solo una copia.

🤔 Come prevenire l’emofilia?

L’unico modo di prevenire l’emofilia è effettuare la diagnosi prenatale o la diagnosi pre-impianto (tecnica adottata nell’ambito delle procedure di procreazione medicalmente assistita). Ciò è tuttavia possibile solo nei casi in cui la patologia sia già nota nella famiglia della donna portatrice e sia nota anche la mutazione genetica causativa della patologia. Le mutazioni causative sono infatti centinaia e ciascuna famiglia ha la sua specifica mutazione.

Trattandosi di una malattia rara non è possibile eseguire uno screening genetico di popolazione come si fa per malattie molto più frequenti quali la fibrosi cistica.

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