La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa.
È una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. È dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. 🧑⚕️
👉 Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
Le manifestazioni tipiche della malattia sono:
▪️ Difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi;
▪️ Carenza di vitamine liposolubili;
▪️ Perdita progressiva della funzione polmonare.
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